2027학년도 · 고등학교 전문교과 · 생화학

1.4 유전적 기반

DNA의 정보 저장과 전달, 복제와 복구의 정확도, 선형 서열에서 3차원 단백질로 이어지는 암호.

6 SECTIONS표 14그림 15인쇄 지원

01

유전적 연속성은 DNA의 정보 저장과 전달에 기초한다

DNA = 염기 서열에 정보를 저장하는 이중나선 고분자, A–T·G–C 상보성으로 주형 복제 가능
두 가닥은 역평행(5′→3′ / 3′→5′), 3′→5′로 쓰면 상보 가닥을 방향까지 명시
뉴클레오타이드 < 유전자 < 염색체 < 유전체 순으로 개념 수준이 다름
유전체 = 핵 DNA + 해당 세포의 소기관 DNA까지 포함하는 전체 정보
세포 분열·생식에서 서열이 이어지려면 복제 정확도와 복구 기구가 필수

그림 1.4-1DNA 가닥의 역평행 방향과 상보적 염기쌍을 나타낸 개념도. 결합과 원자 구조는 단순화하였다.

그림 1.4-2염색체 DNA 분자의 수와 유전체의 범위가 생물과 세포에 따라 달라진다는 점을 나타낸 모식도.

표 1.4-1용어 · 중심 의미 · 예시와 구별점

표 1.4-2목차의 표현을 정확히 해석하기 “유전적 연속성은 단일 DNA 분자에 부여된다”는 문장은 개별 염색체 DNA의 연속성과 복제 가능성을 강조한 표현으로 이해하는 것이 적절하다. 모든

02

DNA는 높은 정확도로 복제되고 지속적으로 복구된다

반보존적 복제 = 딸 DNA가 기존 가닥 1개 + 새 가닥 1개로 구성
메셀슨-스탈: 1세대 중간 밀도 띠 하나, 2세대 중간+가벼운 띠 → 반보존적 모형 지지
DNA 중합효소는 3′-OH에 dNTP를 붙여 새 가닥을 5′→3′로 합성, 주형은 3′→5′로 읽음
역평행 때문에 한쪽은 연속(선도가닥), 다른 쪽은 오카자키 절편으로 불연속(지연가닥)
기구: 헬리케이스(풀기)·토포아이소머레이스(꼬임 완화)·SSB(단일가닥 보호)·프라이메이스(프라이머)·중합효소·리가아제(틈 봉합)
정확도 3단계 = 염기 선택 기하학 + 3′→5′ 교정 + 불일치 복구 → 대략 10⁹~10¹⁰염기당 오류 1개
계산: N=4.0×10⁶, p=1.0×10⁻⁹ → 기대 오류 4.0×10⁻³개, P(≥1) ≈ 0.40%
손상(화학적 변형)과 복제 오류(잘못된 염기 삽입)는 다른 현상, 복구되지 않은 손상이 돌연변으로 고정
복구 경로: BER(변형 염기)·NER(자외선 이합체)·MMR(불일치)·HR/NHEJ(이중가닥 절단)
돌연변이 유형: 치환(동의·미스센스·넌센스), 삽입·결실(틀 변이)

새 가닥 합성 방향: 5′ → 3′ | 주형을 읽는 방향: 3′ → 5′

그림 1.4-3반보존적 복제 모형. 파랑·주황은 기존 가닥, 초록은 새로 합성된 가닥을 나타낸다.

그림 1.4-4메셀슨–스탈 실험의 밀도띠를 단순화한 모식도. 띠의 위치와 너비는 정량적 원자료를 재현한 것이 아니다.

표 1.4-3¹⁴N 배지로 옮긴 뒤 · 무거운 DNA(HH) · 혼성 DNA(HL) · 가벼운 DNA(LL)

그림 1.4-5복제분기점에서 선도가닥·지연가닥 합성이 동시에 진행되는 원리를 단순화한 도식이다. 프라이머의 정확한 위치와 단백질 복합체는 일부 생략하였다.

표 1.4-4구성 요소 · 주요 역할 · 생화학적 핵심

표 1.4-5더 정확히 알기 텔로머레이스가 모든 체세포에서 같은 정도로 활성화되는 것은 아니다. 또한 텔로머레이스는 전체 염색체를 복제하는 일반 DNA 중합효소가 아니라, 자신의 RNA를 주

그림 1.4-6DNA 복제의 정확도를 높이는 세 단계. 각 단계 옆의 수치는 효과를 이해하기 위한 가상 오류율이며 실측값이 아니다.

그림 1.4-7가상의 단계별 오류율을 10⁶개 염기 복제에 적용한 기대 오류 수. 이론 계산 예시이며 실험값이 아니다.

표 1.4-6원인 또는 상황 · DNA 수준에서 일어나는 변화 · 대표적인 후속 대응

그림 1.4-8DNA 손상과 복제 오류에 대응하는 대표 수선 경로의 비교 모형.

표 1.4-7오해하지 않기 DNA 복구는 “항상 완벽한 원상 복구”가 아니다. 복구 경로 선택과 손상 상태에 따라 원래 서열이 보존되기도 하지만, 일부 복구는 염기 삽입·결실 또는 재배열을

그림 1.4-9mRNA 서열의 치환과 1염기 결실이 번역 결과를 바꾸는 예. 특정 생물의 실제 유전자 서열이 아니라 교육용 예시다.

03

선형 DNA 서열은 3차원 단백질의 구조와 기능으로 연결된다

중심 원리 DNA→RNA→단백질이 기본이지만 역전사·RNA 유전체·비번역 RNA가 존재해 단순 금지표가 아님
전사: RNA 중합효소가 주형을 3′→5′로 읽고 RNA를 5′→3′로 합성, 티민 대신 유라실 사용
예: 코딩 5′-ATG GAA TTT TGA-3′ → mRNA 5′-AUG GAA UUU UGA-3′
진핵 전구체 mRNA는 5′ 캡·스플라이싱·poly(A) 꼬리로 가공, 선택적 스플라이싱으로 한 유전자에서 여러 산물
유전 암호: 4³ = 64코돈, 61개 아미노산 지정·3개 종결(UAA·UAG·UGA), AUG는 시작이자 메싸이오닌
번역: tRNA 안티코돈이 코돈을 읽고, 아미노아실-tRNA 합성효소가 tRNA를 장전, 리보솜 rRNA가 펩타이드 결합을 촉매
AUG GAA UUU UGA → Met–Glu–Phe, 종결 코돈은 잔기로 세지 않음
구조 4단계: 1차 서열 / 2차 α-나선·β-병풍 / 3차 한 사슬 접힘 / 4차 여러 사슬 조립
접힘은 서열에 의존하지만 pH·이온강도·온도·산화환원·리간드·샤페론이 실제 구조를 결정
낫모양 적혈구 = β-글로빈 Glu→Val 단일 치환이 분자 상호작용과 섬유 형성을 바꾼 사례
같은 유전체라도 발현 조절 수준(접근성·전사·가공·번역·분해)이 달라 세포 기능이 달라짐

DNA 코딩 가닥: 5′-ATG GAA TTT TGA-3′

DNA 주형 가닥: 3′-TAC CTT AAA ACT-5′

mRNA: 5′-AUG GAA UUU UGA-3′

그림 1.4-10DNA 복제, 전사 및 번역을 구분한 정보 흐름 도식.

그림 1.4-11진핵 전구체 mRNA의 스플라이싱과 대표적 성숙 과정을 나타낸 모식도. 실제 반응의 시점과 일부 단계는 단순화하였다.

그림 1.4-12표준 유전 암호 중 일부 코돈과 의미를 정리한 표 형식 도식.

그림 1.4-13mRNA–tRNA–리보솜 상호작용의 교육용 개념도. tRNA 배열과 리보솜의 모양은 실제 입체 구조를 단순화한 것이다.

그림 1.4-14단백질의 구조적 조직 수준을 간단히 표현한 개념도. 도식은 특정 단백질의 실측 3차원 구조가 아니다.

표 1.4-8구조 수준 · 중심 개념 · 관여하는 대표 요소

그림 1.4-15같은 유전체를 가진 세포가 서로 다른 유전자 발현 양상과 기능을 보이는 원리를 단순화한 도식.

표 1.4-9핵심 정리 유전정보는 DNA의 염기 서열에 비교적 안정하게 저장되고, 복제·교정·복구로 전달 정확도가 높아진다. 정보의 발현은 전사·RNA 가공·번역을 거쳐 단백질의 구조와 기능

04

탐구 활동: 유전정보의 보존과 발현을 검증하는 모형

탐구 활동 = 교재 수록 탐구로, 본 웹 교재에서는 제외

기대 오류 수 E = Np | 오류가 없을 확률 P(0) = (1 − p)^N

NOTE안전: 에탄올은 인화성 액체이므로 화염·가열 장치와 멀리 떨어진 곳에서 취급하고 보안경과 장갑을 착용한다. 학생이 임의로 고농도 에탄올을 다량 사용하지 않도록 지도한다. 이 실험은 DNA 존재와 추출 원리를 보여 줄 뿐, 복제 정확도 또는 유전 암호를 직접 입증하는 실험은 아니다.

표 1.4-10관찰/예측 · 1세대 · 2세대 · 3세대

표 1.4-11평균 오류 확률 p · 백만 염기당 기대 오류 수 · N = 2 × 10⁶일 때 기대 오류 수

표 1.4-12서열 유형 · mRNA(5′→3′) · 번역 결과

05

핵심 개념 정리

핵심 개념 정리 = 교재 수록 정리표로, 본 웹 교재에서는 제외

표 1.4-13핵심 용어 · 한 문장으로 정리

06

교재 활용 안내와 참고 자료

교재 활용 안내·참고 자료·부록 = 본 웹 교재에서는 제외

표 1.4-141·2번째 염기 · 3번째 U · 3번째 C · 3번째 A · 3번째 G

참조 자료 · References

**표 1.4-1**용어 · 중심 의미 · 예시와 구별점
용어	중심 의미	예시와 구별점
뉴클레오타이드	염기·당·인산으로 된 기본 단위	DNA의 A·T·G·C 뉴클레오타이드
유전자	기능성 산물과 관련된 DNA 구간	단백질 암호화 유전자, rRNA 유전자
염색체	조직화된 DNA의 전달 단위	복제 전 사람 염색체 하나: 연속 DNA 분자 하나
유전체	전체 유전정보의 집합	핵 DNA뿐 아니라 해당되는 소기관 DNA 고려
플라스미드	염색체와 구별되는 독립 복제 DNA 요소	일부 세균의 항생제 내성 관련 유전자 보유

**표 1.4-2**목차의 표현을 정확히 해석하기 “유전적 연속성은 단일 DNA 분자에 부여된다”는 문장은 개별 염색체 DNA의 연속성과 복제 가능성을 강조한 표현으로 이해하는 것
목차의 표현을 정확히 해석하기 “유전적 연속성은 단일 DNA 분자에 부여된다”는 문장은 개별 염색체 DNA의 연속성과 복제 가능성을 강조한 표현으로 이해하는 것이 적절하다. 모든 생명체의 유전정보가 단 하나의 DNA 분자에만 저장된다는 뜻은 아니다. 일부 바이러스는 DNA 대신 RNA를 유전물질로 사용한다.

**표 1.4-3**¹⁴N 배지로 옮긴 뒤 · 무거운 DNA(HH) · 혼성 DNA(HL) · 가벼운 DNA(LL)
¹⁴N 배지로 옮긴 뒤	무거운 DNA(HH)	혼성 DNA(HL)	가벼운 DNA(LL)
0세대	100%	0%	0%
1세대	0%	100%	0%
2세대	0%	50%	50%
3세대	0%	25%	75%

**표 1.4-4**구성 요소 · 주요 역할 · 생화학적 핵심
구성 요소	주요 역할	생화학적 핵심
DNA 헬리케이스	이중가닥 분리	복제분기점에서 DNA 가닥을 벌림
토포아이소머레이스	DNA 비틀림 완화	복제 전방의 꼬임과 위상 문제를 처리
단일가닥 DNA 결합 단백질	노출된 단일가닥 보호	재결합·분해 및 비정상 구조 형성 감소
프라이메이스	짧은 프라이머 합성	중합효소에 필요한 3′-OH 말단 제공
DNA 중합효소	새 가닥 합성 및 일부 교정	주형에 상보적인 dNTP를 5′→3′ 연결
프라이머 제거·치환 인자	RNA 프라이머 처리	해당 구간을 DNA로 대체
DNA 연결효소	절편 사이 틈 봉합	인산다이에스터 결합 형성

**표 1.4-5**더 정확히 알기 텔로머레이스가 모든 체세포에서 같은 정도로 활성화되는 것은 아니다. 또한 텔로머레이스는 전체 염색체를 복제하는 일반 DNA 중합효소가 아니라,
더 정확히 알기 텔로머레이스가 모든 체세포에서 같은 정도로 활성화되는 것은 아니다. 또한 텔로머레이스는 전체 염색체를 복제하는 일반 DNA 중합효소가 아니라, 자신의 RNA를 주형으로 DNA를 연장하는 특수한 역전사효소다.

**표 1.4-6**원인 또는 상황 · DNA 수준에서 일어나는 변화 · 대표적인 후속 대응
원인 또는 상황	DNA 수준에서 일어나는 변화	대표적인 후속 대응
자외선(UV)	인접 피리미딘 사이의 비정상적 공유 결합 형성	뉴클레오타이드 절제 복구
자발적 염기 탈아미노화	시토신 등이 다른 염기로 화학적 변화	염기 절제 복구
산화 스트레스	산화된 염기·가닥 손상 형성	염기 절제 복구 등
DNA 합성 오류	주형과 맞지 않는 염기쌍 형성	교정 기능·불일치 복구
이중가닥 절단	DNA 두 가닥이 함께 절단	상동 재조합 또는 비상동 말단 연결

**표 1.4-7**오해하지 않기 DNA 복구는 “항상 완벽한 원상 복구”가 아니다. 복구 경로 선택과 손상 상태에 따라 원래 서열이 보존되기도 하지만, 일부 복구는 염기 삽입·결
오해하지 않기 DNA 복구는 “항상 완벽한 원상 복구”가 아니다. 복구 경로 선택과 손상 상태에 따라 원래 서열이 보존되기도 하지만, 일부 복구는 염기 삽입·결실 또는 재배열을 남길 수 있다.

**표 1.4-8**구조 수준 · 중심 개념 · 관여하는 대표 요소
구조 수준	중심 개념	관여하는 대표 요소
1차 구조	아미노산의 공유 결합 배열	펩타이드 결합과 서열
2차 구조	주사슬의 국소 규칙 구조	수소 결합, α-나선, β-병풍
3차 구조	한 사슬의 전체적인 접힘	소수성 효과, 수소 결합, 이온 상호작용, 이황화 결합
4차 구조	여러 폴리펩타이드의 결합	소단위체 간 비공유 결합 또는 일부 공유 결합

**표 1.4-9**핵심 정리 유전정보는 DNA의 염기 서열에 비교적 안정하게 저장되고, 복제·교정·복구로 전달 정확도가 높아진다. 정보의 발현은 전사·RNA 가공·번역을 거쳐 단
핵심 정리 유전정보는 DNA의 염기 서열에 비교적 안정하게 저장되고, 복제·교정·복구로 전달 정확도가 높아진다. 정보의 발현은 전사·RNA 가공·번역을 거쳐 단백질의 구조와 기능으로 연결되며, 세포의 환경과 조절 상태가 실제 결과를 결정한다.

**표 1.4-10**관찰/예측 · 1세대 · 2세대 · 3세대
관찰/예측	1세대	2세대	3세대
반보존적 모형의 HL 비율	100%	50%	25%
반보존적 모형의 LL 비율	0%	50%	75%
원자료와 비교할 특징	중간 띠 하나	중간+가벼운 띠	가벼운 띠 비율 증가

**표 1.4-11**평균 오류 확률 p · 백만 염기당 기대 오류 수 · N = 2 × 10⁶일 때 기대 오류 수
평균 오류 확률 p	백만 염기당 기대 오류 수	N = 2 × 10⁶일 때 기대 오류 수
10⁻⁵	10개	20개
10⁻⁷	0.1개	0.2개
10⁻⁹	0.001개	0.002개

**표 1.4-12**서열 유형 · mRNA(5′→3′) · 번역 결과
서열 유형	mRNA(5′→3′)	번역 결과
기준	AUG GAA UUU UGA	Met–Glu–Phe–Stop
치환	AUG GAC UUU UGA	Met–Asp–Phe–Stop
1염기 결실	AUG AAU UUU GA…	Met–Asn–Phe–…

**표 1.4-13**핵심 용어 · 한 문장으로 정리
핵심 용어	한 문장으로 정리
역평행·상보성	두 DNA 가닥은 반대 방향이며 A–T, G–C 짝짓기로 주형 복제가 가능하다.
반보존적 복제	딸 DNA는 각각 기존 가닥 한 개와 새로운 가닥 한 개를 가진다.
복제 정확성	염기 선택·교정·불일치 복구가 복제 오류를 대폭 줄인다.
DNA 손상 복구	손상 유형에 맞는 BER·NER·HR·NHEJ 등의 경로가 작용한다.
전사	DNA 주형에 따라 RNA를 5′→3′로 합성한다.
번역	리보솜이 mRNA 코돈을 해독하여 폴리펩타이드를 합성한다.
단백질 접힘	서열과 환경이 함께 3차원 구조와 동적 기능을 결정한다.

**표 1.4-14**1·2번째 염기 · 3번째 U · 3번째 C · 3번째 A · 3번째 G
1·2번째 염기	3번째 U	3번째 C	3번째 A	3번째 G
UU	UUU · Phe	UUC · Phe	UUA · Leu	UUG · Leu
UC	UCU · Ser	UCC · Ser	UCA · Ser	UCG · Ser
UA	UAU · Tyr	UAC · Tyr	UAA · Stop	UAG · Stop
UG	UGU · Cys	UGC · Cys	UGA · Stop	UGG · Trp
CU	CUU · Leu	CUC · Leu	CUA · Leu	CUG · Leu
CC	CCU · Pro	CCC · Pro	CCA · Pro	CCG · Pro
CA	CAU · His	CAC · His	CAA · Gln	CAG · Gln
CG	CGU · Arg	CGC · Arg	CGA · Arg	CGG · Arg
AU	AUU · Ile	AUC · Ile	AUA · Ile	AUG · Met
AC	ACU · Thr	ACC · Thr	ACA · Thr	ACG · Thr
AA	AAU · Asn	AAC · Asn	AAA · Lys	AAG · Lys
AG	AGU · Ser	AGC · Ser	AGA · Arg	AGG · Arg
GU	GUU · Val	GUC · Val	GUA · Val	GUG · Val
GC	GCU · Ala	GCC · Ala	GCA · Ala	GCG · Ala
GA	GAU · Asp	GAC · Asp	GAA · Glu	GAG · Glu
GG	GGU · Gly	GGC · Gly	GGA · Gly	GGG · Gly

DNA 가닥의 역평행 방향과 상보적 염기쌍을 나타낸 개념도. 결합과 원자 구조는 단순화하였다. — 그림 1.4-1DNA 가닥의 역평행 방향과 상보적 염기쌍을 나타낸 개념도. 결합과 원자 구조는 단순화하였다.

염색체 DNA 분자의 수와 유전체의 범위가 생물과 세포에 따라 달라진다는 점을 나타낸 모식도. — 그림 1.4-2염색체 DNA 분자의 수와 유전체의 범위가 생물과 세포에 따라 달라진다는 점을 나타낸 모식도.

반보존적 복제 모형. 파랑·주황은 기존 가닥, 초록은 새로 합성된 가닥을 나타낸다. — 그림 1.4-3반보존적 복제 모형. 파랑·주황은 기존 가닥, 초록은 새로 합성된 가닥을 나타낸다.

메셀슨–스탈 실험의 밀도띠를 단순화한 모식도. 띠의 위치와 너비는 정량적 원자료를 재현한 것이 아니다. — 그림 1.4-4메셀슨–스탈 실험의 밀도띠를 단순화한 모식도. 띠의 위치와 너비는 정량적 원자료를 재현한 것이 아니다.

복제분기점에서 선도가닥·지연가닥 합성이 동시에 진행되는 원리를 단순화한 도식이다. 프라이머의 정확한 위치와 단백질 복합체는 일부 생략하였다. — 그림 1.4-5복제분기점에서 선도가닥·지연가닥 합성이 동시에 진행되는 원리를 단순화한 도식이다. 프라이머의 정확한 위치와 단백질 복합체는 일부 생략하였다.

DNA 복제의 정확도를 높이는 세 단계. 각 단계 옆의 수치는 효과를 이해하기 위한 가상 오류율이며 실측값이 아니다. — 그림 1.4-6DNA 복제의 정확도를 높이는 세 단계. 각 단계 옆의 수치는 효과를 이해하기 위한 가상 오류율이며 실측값이 아니다.

가상의 단계별 오류율을 10⁶개 염기 복제에 적용한 기대 오류 수. 이론 계산 예시이며 실험값이 아니다. — 그림 1.4-7가상의 단계별 오류율을 10⁶개 염기 복제에 적용한 기대 오류 수. 이론 계산 예시이며 실험값이 아니다.

DNA 손상과 복제 오류에 대응하는 대표 수선 경로의 비교 모형. — 그림 1.4-8DNA 손상과 복제 오류에 대응하는 대표 수선 경로의 비교 모형.

mRNA 서열의 치환과 1염기 결실이 번역 결과를 바꾸는 예. 특정 생물의 실제 유전자 서열이 아니라 교육용 예시다. — 그림 1.4-9mRNA 서열의 치환과 1염기 결실이 번역 결과를 바꾸는 예. 특정 생물의 실제 유전자 서열이 아니라 교육용 예시다.

DNA 복제, 전사 및 번역을 구분한 정보 흐름 도식. — 그림 1.4-10DNA 복제, 전사 및 번역을 구분한 정보 흐름 도식.

진핵 전구체 mRNA의 스플라이싱과 대표적 성숙 과정을 나타낸 모식도. 실제 반응의 시점과 일부 단계는 단순화하였다. — 그림 1.4-11진핵 전구체 mRNA의 스플라이싱과 대표적 성숙 과정을 나타낸 모식도. 실제 반응의 시점과 일부 단계는 단순화하였다.

표준 유전 암호 중 일부 코돈과 의미를 정리한 표 형식 도식. — 그림 1.4-12표준 유전 암호 중 일부 코돈과 의미를 정리한 표 형식 도식.

mRNA–tRNA–리보솜 상호작용의 교육용 개념도. tRNA 배열과 리보솜의 모양은 실제 입체 구조를 단순화한 것이다. — 그림 1.4-13mRNA–tRNA–리보솜 상호작용의 교육용 개념도. tRNA 배열과 리보솜의 모양은 실제 입체 구조를 단순화한 것이다.

단백질의 구조적 조직 수준을 간단히 표현한 개념도. 도식은 특정 단백질의 실측 3차원 구조가 아니다. — 그림 1.4-14단백질의 구조적 조직 수준을 간단히 표현한 개념도. 도식은 특정 단백질의 실측 3차원 구조가 아니다.

같은 유전체를 가진 세포가 서로 다른 유전자 발현 양상과 기능을 보이는 원리를 단순화한 도식. — 그림 1.4-15같은 유전체를 가진 세포가 서로 다른 유전자 발현 양상과 기능을 보이는 원리를 단순화한 도식.